ตรวจวินิจฉัย ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ต่างอย่างไร เลือกแบบไหนดี

การคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ ในสตร ีตั้งครรภ์ ดาวซินโดรม การเจาะน้ำคร่ำ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 16 -18 เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ของทารกหลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำในปริมาณที่มาก จึงสามารถนำลักษณะโครโมโซมมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติได้ ดาวซินโดรม เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 พบได้ประมาณ 95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ

ดาวซินโดรม กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน